La maladie de Charcot (SLA) 

La maladie de Charcot, aussi appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie neurodégénérative rare mais grave qui affecte les neurones moteurs. Avec Auxicare nous savons que chaque bénéficiaire possède un parcours différent et au-delà de l'accompagnement proposé, nous avons à cœur de faire connaître la situation que vivent nos bénéficiaires, mettre en lumière la dépendance pour qu'elles soient reconnues autant que le travail exercé par les auxiliaires de vie. 

Cet article permet de répondre et d’aborder les questions les plus fréquentes sur cette pathologie : symptômes, causes, espérance de vie, traitements et plus encore.

Qu'est-ce que la maladie de Charcot ?

La SLA est une pathologie du système nerveux central qui entraîne une dégénérescence progressive des neurones moteurs. Ces neurones commandent les muscles volontaires qui permettent de bouger, parler, avaler et respirer. Leur détérioration progressive provoque une paralysie musculaire irréversible. On parlera aussi de la maladie du motoneurone.

La maladie de Charcot, connue scientifiquement sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA), tire son nom du neurologue français Jean-Martin Charcot (1825-1893). Ce médecin visionnaire est considéré comme l'un des pères fondateurs de la neurologie moderne.

La SLA c’est environ 1 à 2 personnes sur 100 000 par an, avec un diagnostic le plus souvent posé entre 40 et 70 ans. Il existe plusieurs formes de SLA, dont certaines plus lentes ou plus localisées au départ (formes bulbaire ou spinale). La progression est unique à chaque individu, ce qui rend la prise en charge personnalisée indispensable, ainsi qu’un parcours de soin adapté. 

Symptômes de la maladie de Charcot

Les premiers symptômes sont souvent discrets et varient selon les personnes. On distingue deux formes principales : la forme spinale, qui débute par une faiblesse des membres, et la forme bulbaire, qui touche d’abord la parole et la déglutition.

Symptômes précoces :

• Faiblesse musculaire (bras , jambes, souvent asymétrique)
• Fourmillements, picotements, crampes fréquentes
• Troubles de la coordination et maladresse croissante
• Difficulté à saisir des objets, à monter les escaliers ou à marcher
• Fatigue musculaire intense après des efforts modestes

Symptômes avancés :

• Dysphagie (troubles de la déglutition) et dysarthrie (difficultés à parler)
• Troubles respiratoires progressifs pouvant nécessiter une assistance
• Spasticité (raideur musculaire), fasciculations (secousses involontaires)
• Atrophie musculaire marquée, perte de poids rapide
• Immobilisation progressive, nécessitant fauteuil roulant et aides techniques

Causes de la maladie de Charcot

Les causes de la SLA restent en grande partie inconnues, mais plusieurs facteurs de risque sont suspectés :

• Facteurs génétiques : 5 à 10 % des cas sont héréditaires, avec des mutations identifiées (SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS…)
• Exposition environnementale : pesticides, métaux lourds, champignons neurotoxiques (ex : fausse morille).
• Traumatismes crâniens répétés : chez les sportifs professionnels notamment 
• Facteurs auto-immuns et inflammation chronique : sont des pistes explorées en recherche des causes de la maladie de Charcot. 
• Vieillissement cellulaire prématuré, stress oxydatif et accumulation de protéines toxiques dans les neurones.

Les formes familiales sont souvent plus précoces et peuvent se transmettre de manière dominante ou récessive selon le gène concerné.

Maladie de Charcot héréditaire : mythe ou réalité ?

Environ 5 à 10 % des cas de SLA sont familiaux. Ces formes héréditaires, souvent plus précoces, sont liées à des mutations génétiques précises. Une simple prise de sang peut parfois confirmer une mutation génétique. 

Les formes sporadiques, beaucoup plus fréquentes, ne présentent pas d'antécédents familiaux apparents, ce qui ne veut pas dire qu’elles ne soient pas influencées par des facteurs génétiques complexes encore mal compris. 

Comment la maladie de Charcot est-elle diagnostiquée ?

Il n'existe pas de test unique pour diagnostiquer la SLA. Le diagnostic repose sur un faisceau de critères cliniques, électrophysiologiques et d'imagerie, souvent posés par un neurologue spécialisé.

• Examen neurologique complet : recherche d’atrophie, de spasticité, de réflexes anormaux
• IRM cérébrale et médullaire : pour exclure d'autres pathologies comme une sclérose en plaques ou une tumeur
• Électromyogramme (EMG) : évalue l'activité électrique des muscles et identifie une atteinte neuronale
• Potentiels évoqués et tests neuropsychologiques dans certains cas
• Tests génétiques : en cas de suspicion de forme familiale

Le diagnostic reste un diagnostic d’exclusion, souvent long et source d’angoisses pour les patients.

Traitements de la SLA : existe-t-il une solution ?

Il n’existe pas encore de traitement curatif de la SLA. Cependant, plusieurs approches permettent d’en ralentir la progression et d’en améliorer les symptômes.

Médicaments :

• Riluzole : ralentit la progression de la maladie de quelques mois. Il est la seule médication approuvée concernant son évolution de la SLA. La prise en charge multiple des patients quant à elle vise à soulager les symptômes. 
• Edaravone : disponible dans certains pays, protège contre le stress oxydatif
• Qalsody (tofersen) : traitement dit “prometteur” pour les patients porteurs de la mutation SOD1

Prise en charge multidisciplinaire :

• Kinésithérapie pour maintenir la mobilité et limiter les douleurs
• Orthophonie pour préserver la parole et la déglutition
• Suivi nutritionnel pour prévenir la dénutrition, avec parfois pose d'une sonde gastrique
• Assistance respiratoire (ventilation non invasive ou trachéotomie si nécessaire)
• Accompagnement psychologique pour le patient et les proches

Dispositifs d’assistance : encadrées par l’intervention possible d’une ergothérapeute. 

• Fauteuils roulants motorisés
• Synthétiseurs vocaux et interfaces numériques pour communiquer
• Domotique et aides techniques personnalisées à domicile

Espérance de vie avec la maladie de Charcot

L'espérance de vie est très variable selon les formes et la qualité de la prise en charge :

• En moyenne 3 à 5 ans après le diagnostic
• Certains patients vivent plus de 10 ans, voire plusieurs décennies dans de rares cas
• Les formes bulbaires évoluent généralement plus rapidement que les formes spinales
• L’apparition précoce des troubles respiratoires est un facteur pronostique péjoratif

Le suivi dans un centre SLA spécialisé permet d’allonger significativement l'espérance de vie et d'améliorer le confort global. 

Vivre avec la SLA : témoignages et parcours

Des personnalités comme Olivier Goy, Charles Biétry ou Lorène Vivier ont mis en lumière le quotidien avec la SLA. Leurs témoignages mettent en évidence :

• Le choc du diagnostic, souvent brutal
• L’adaptation progressive du domicile et des habitudes de vie
• Le rôle central des aidants familiaux ou professionnels
• Les réflexions sur la fin de vie : directives anticipées, recours à la sédation profonde…

Ces récits soulignent aussi l’importance de la dignité, de la communication et du soutien émotionnel pour affronter cette maladie avec humanité autant que l'importance dans notre société des sujets liés à la fin de vie. 

Autres maladies similaires ou associées

• Charcot-Marie-Tooth : neuropathie génétique affectant les nerfs périphériques
• Sclérose en plaques (SEP) : maladie auto-immune du système nerveux central
• Syndrome de Guillain-Barré : paralysie aiguë post-infectieuse généralement réversible
• Myopathie de Duchenne : maladie génétique dégénérative des muscles
• Paralysie supranucléaire progressive (PSP) : maladie du mouvement souvent confondue avec la SLA

La maladie de Charcot est un défi médical, scientifique et humain. L'absence de traitement curatif rend le diagnostic précoce et la prise en charge coordonnée essentiels. Les progrès récents en génétique, biotechnologie et thérapie génique laissent entrevoir des traitements ciblés dans les prochaines années.

Chaque témoignage, chaque essai clinique et chaque avancée scientifique représente une lueur d’espoir pour les malades et leurs familles. Chez Auxicare nous avons à cœur, de comprendre le parcours de soins des personnes dépendantes; c'est pourquoi nous mettons en lumière ces pathologies parfois vécues et rencontrés chez nos bénéficiaires.